ИИ облегчит диагностику редких генетических заболеваний — представлена модель PopEVE

[душман]

Почти десять лет назад система IBM Watson начала применяться для диагностики заболеваний, а по мере распространения искусственного интеллекта в последние годы медицина стала одной из отраслей, демонстрирующих реальную отдачу от внедрения подобных технологий. Новая модель PopEVE специализируется на диагностике редких заболеваний, имеющих генетическое происхождение.

Подобными заболеваниями страдают лишь некоторые люди, у которых обнаруживаются опасные генные мутации, но в общей сложности их может насчитываться сотни миллионов человек. Традиционные методы диагностики таких заболеваний не всегда дают нужный результат и позволяют подобрать эффективное лечение. Как отмечает Financial Times, группе испанских и американских исследователей удалось сообща разработать ИИ-модель PopEVE, которая позволяет выделять в геноме человека потенциально опасные последовательности, способные вызвать редкие заболевания.

Модель была обучена на массиве данных об эволюционном развитии живых существ, она уже демонстрирует более впечатляющие результаты, чем созданная в Google DeepMind модель AlphaMissense, по некоторым критериям. Данная разработка призвана облегчить задачу докторам, впервые столкнувшимся с аномалиями в здоровье пациента и не понимающим первопричину проблем.